Doença AME | Conheça suas Causas e Tratamentos

A doença AME (atrofia muscular espinhal) é uma doença neurodegenerativa que afeta as células do corpo do indivíduo. Ela pode ser conhecida, também, como amiotrofia muscular espinhal. Ela é caracterizada por causar fraqueza e atrofia muscular progressiva. A doença AME afeta a mobilidade e rotina do paciente, prejudicando até os mais simples movimentos, como, por exemplo, sentar e andar.

A doença tem origem hereditária, ou seja, é passada dos pais para os filhos. Para que a criança nasça portadora dessa condição, é necessário que ambos os pais portem o gene responsável por essa doença.

Ela atinge 1 em cada 10 mil recém-nascidos, portanto, é uma doença neurodegenerativa difícil de ocorrer. Todavia, devido ao aumento populacional, a presença da doença tem sido mais recorrente.

Tipos de Doença AME

Existem quatro tipos distintos da doença AME, vamos conhecer um pouco mais sobre. São eles:

AME Infantil, Tipo I ou Doença de Werdnig-Hoffmann

Esta forma da doença AME se manifesta no útero ou durante os primeiros meses de vida e trata-se da forma mais grave da doença. Normalmente os pacientes não ultrapassam os 3 anos, visto que os problemas respiratórios dificultam a vida do paciente. A cada ano, surgem cerca de 300 novos casos no Brasil da doença Tipo I.

As crianças também sentem dificuldades de sentar sem apoio, devido a fraqueza muscular. Outros problemas incluem:

Maior probabilidade de infecções respiratórias;
Dificuldade de sucção e deglutição;
Acúmulo de secreções na garganta e nos pulmões;
As pernas mais fracas do que os braços.

AME Intermediária ou Tipo II

Nesta forma da doença AME, as manifestações aparecem em crianças entre 6 meses a 2 anos de idade. As alterações são menos severas, evoluindo de forma lenta. Ainda assim, é necessário cuidado especial para evitar complicações.

Algumas crianças com esse tipo de AME chegam a ficar sentadas e em alguns casos podem até conseguir andar com apoio.

AME Juvenil, Tipo III ou Doença de Kugelberg-Welander

Neste caso as manifestações clínicas costumam aparecer de 2 a 17 anos de idade comprometendo os membros superiores. O quadro não é tão grave, mas seu desenvolvimento também é lento. Geralmente os portadores dessa forma da doença AME precisam de ajuda para se locomoverem ou para executarem tarefas do dia a dia.

Normalmente também é necessário o uso de instrumentos que ajudam na locomoção, como bengalas e muletas, e as vezes, cadeira de rodas.

AME Adulta ou Tipo IV

É a forma mais leve da doença AME e afeta adultos de 30 a 40 anos de idade evoluindo de forma lenta.

Diagnóstico e tratamento da Doença AME

O diagnóstico para a doença AME é feito através de três exames:

Eletromiografia (exame que mede a atividade elétrica do músculo);
Estudo do DNA (através de uma amostra de sangue);
Biópsia muscular (no exame observa-se a degeneração da fibra muscular em diferentes estágios)

O tratamento vai depender do tipo de AME que o paciente apresentar, por isso a importância de um acompanhamento médico especifico. Geralmente os pacientes com AME utilizam aparelhos que estimulam a tosse o que traz a limpeza das vias aéreas, sendo também necessário a adoção de dieta balanceada, para a manutenção do peso corporal, evitando um enfraquecimento muscular maior.

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